TEST DI SCREENING PRENATALI
Cosa sono?
Sono indagini non invasive che permettono di fornire alla gravida una stima del rischio personalizzato per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, che potrebbero aver bisogno di ulteriori approfondimenti diagnostici.
Essendo test di screening non garantiscono una diagnosi certa, ma se la stima del rischio risultasse elevata ( test positivo) sono raccomandati ulteriori approfondimenti.
Quali sono?
- Test combinato
- Test del DNA fetale
Test combinato
E’ lo screening più utilizzato nel primo trimestre, chiamato anche bitest o duo-test.
Prevede l’esecuzione di un’ecografia con la misurazione della translucenza nucale e di un prelievo di sangue alla futura mamma per il dosaggio di 2 ormoni ( free-betahCG e PAPP-A ).
Il test viene eseguito tra 11 e 13 settimane di gravidanza
Per la sua esecuzione non è necessaria alcuna preparazione e non occorre essere digiuno.
Se il risultato è positivo significa che la donna ha un rischio di patologia cromosomica fetale maggiore a quello della popolazione generale, per cui le verranno consigliate ulteriori indagini.
Se il risultato è negativo significa che la donna ha un rischio di anomalia fetale bassa; questo tuttavia non esclude la possibilità che il feto sia affetto dalle anomalie per le quali si esegue lo screening; nel caso della sindrome di Down, la sensibilità è di circa il 90% ( sono identificati 90 su 100 feti affetti dalla sindrome di Down ) con un tasso di falsi positivi del 5%.
Il risultato del test è disponibile dopo circa 7 giorni.
Test del DNA fetale
E’ chiamato anche cfDNA ( cell free DNA ) oppure NIPT ( Non Invasive Prenatal Testing ).
Prevede l’esecuzione di un prelievo di sangue alla futura mamma, dal quale viene estratto e analizzato il DNA libero fetale, preceduto dall’effettuazione di una ecografia per la valutazione dello spessore della translucenza nucale .
ll test viene eseguito preferibilmente tra 11 e 14 settimane di gravidanza.
Per la sua esecuzione non è necessaria alcuna preparazione e non occorre essere digiuno.
Se il risultato è positivo significa che la donna ha un rischio di anomalia cromosomica fetale maggiore di quello della popolazione generale, per cui le verranno consigliate ulteriori indagini.
Se il risultato è negativo significa che la donna ha un rischio di anomalia cromosomica fetale bassa; tuttavia non si può escludere la possibilità che il feto sia affetto dalle anomalie per le quali si esegue lo screening; nel caso della sindrome di Down, la sensibilità è di circa 99 % ( sono identificati 99 su 100 feti Down ) con un tasso di falsi positivi dello 0,05% circa .
Il risultato del test è disponibile dopo circa 10 giorni.
Per informazioni o prenotazioni contattare 011 505805 oppure 011 5817312
